Mikä on Osteogenesis Imperfecta?
Ajattelin nyt seuraavaksi avata teille mitä sairaudet, joita minulla on pitävät sisällään. Eli aloitetaan ensimmäisestä diagnoosistani eli Osteogenesis Imperfectasta.
Tutummin puhun OI:sta.
OI eli synnynäinen sidekudossairaus on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Suomessa sitä esiintyy maksimissaan 500 henkilöllä, joten kyseessä on harvinainen sairaus. OI:ta löytyy eri tyyppisiä ja laajuus on hyvin pienistä vaivoista aina pahoihin kasvuhäiriöihin.
Minun kohdalla puhutaan 1.tyypistä.
Tyyppinä tämä aste on tavallisin ja yleisin ja siihen kuuluvat seuraavat oireet:
– Murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin leikki-iässä
– Vähäiset luuston epämuodostumat
– Normaali kasvu
– Siniset silmänvalkuaiset
– Usein kuulon heikkous
– Nivelten ylitaipuisuus
– Tyrät
– Lihasheikkous
– Periytyy vallitsevasti
– Hampaiden harmaankeltainen väri ja kiilteen murtuvuus
– Hikoilu
– Mustelma-alttius
– Sydämen läppävika
Laitan teille linkkejä tähän josta voitte käydä tutustumassa muihin tyyppeihin. Aion kertoa vain omasta tyyppiasteesta jottei tästä tulisi mikään lääkärikirja. Tummennan myös oireet ja ”viat” joita minulta löytyy.
https://fi.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_Imperfecta
http://www.invalidiliitto.fi/portal/fi/toiminta/harvinaiset-yksikko/diagnoosit/osteogenesis_imperfecta/
http://www.invalidiliitto.fi/files/attachments/laku/harvinaiset-yksikko/osteogenesis_imperfecta-opas_web.pdf
Tässä oli siis pieni tietoisku siitä mitä OI on. Kiitos jos jaksoitte lukea tämän! Kirjoittelen taas lisää OI:sta ja muista sairauksistani tuonnempana.
-Salla
